Propion asidemiyasy beýni we ýürege täsir edýän seýrek we çynlakaý genetiki kesellikdir. Köplenç ol doglandan gysga wagt soň ýüze çykýar. Ol ABŞ-da 3000-30000 adama täsir edýär.
Genetiki kemçilikler sebäpli beden beloklaryň we ýaglaryň käbir böleklerini dogry işläp bilmeýär. Bu bolsa ahyrsoňy keseliň alamatlaryna getirýär. Wagtynda anyklanyp, bejerilmese, koma we hatda ölüme hem sebäp bolup biler.
Bu makala propion asidemiýanyň alamatlaryny we ony nädip anyklamalydygyny düşündirýär. Onda bu ýagdaýyň bejergisi, onuň bilen baglanyşykly beýleki lukmançylyk meseleleri we propion asidemiýanyň ömrüniň dowamlylygy barada umumy maglumatlar ara alnyp maslahatlaşylýar.
Köp halatlarda propion asidemiyasynyň alamatlary doglandan birnäçe günüň içinde ýüze çykýar. Çagalar sagdyn dogulýarlar, ýöne tiz wagtdan olarda iýmitlenmegiň ýaramazlygy we reaksiýanyň peselmegi ýaly alamatlar ýüze çykýar. Eger ol anyklanmasa we bejerilmese, başga alamatlar hem döräp biler.
Seýrek ýagdaýlarda alamatlar ilki çagalygyň ahyrynda, ýetginjeklik döwründe ýa-da ululyk döwründe ýüze çykyp biler. Propion turşusy haçan başlandygyna garamazdan, has dowamly meselelere hem sebäp bolup biler.
Propion asidemiyasy "madda alyş-çalyşyň dogabitdi ýalňyşlygydyr". Bu dürli genetiki kemçilikler sebäpli ýüze çykýan seýrek keselleriň toparydyr. Olar maddalaryň alyş-çalyşynda, ýagny iýmitdäki iýmit maddalarynyň energiýa öwrülmeginde kynçylyklara sebäp bolup biler.
Metabolizm birnäçe çylşyrymly we gowy utgaşdyrylan himiki reaksiýalar arkaly bolup geçýär, şonuň üçin köp dürli genler bilen baglanyşykly meseleler adaty metabolik prosesleriň käbir bozulmalaryna getirip biler.
Propion asidemiyasy hem organiki asiduriýa diýlip atlandyrylýan bu keselleriň bir bölegine degişlidir. Bu genetiki keseller belli bir aminokislotalaryň (beloklaryň gurluşyk bloklary) we uglewodlaryň we ýaglaryň käbir bölekleriniň metabolizminiň bozulmagyndan ýüze çykýar.
Netijede, bedende adatça bolýan käbir kislotalaryň derejesi saglyk üçin zyýanly derejä çenli ýokarlanyp başlap biler.
Dürli fermentlerdäki kemçilikler dürli görnüşli organiki asiduriýa sebäp bolýar. Mysal üçin, akçaagaj sirop keseli bu kategoriýadaky seýrek duş gelýän keselleriň ýene biri. Ol öz adyny özüne mahsus ysyndan aldy.
Balyk ysy propion asidemiya ysy hökmünde hem bellidir we onuň ömürboýy bejergileriniň biri bilen baglanyşdyrylýar.
Propion asidemiyasy iki geniň birinde: PCCA ýa-da PCCB-de ýüze çykýar. Bu iki gen propionil-KoA karboksilaza (PCC) diýilýän fermentiň iki bölegini emele getirýär. Bu ferment bolmasa, beden käbir aminokislotalary we ýagyň we holesteriniň käbir böleklerini dogry metabolizirläp bilmeýär.
Heniz däl. Barlagçylar PCCA we PCCB genlerini eýýäm anyklapdylar, ýöne ylym ösende, olar 70-e çenli genetiki mutasiýanyň rol oýnap biljekdigini bildiler. Bejeriş mutasiýa baglylykda üýtgeýär we käbir gen terapiýasy boýunça geçirilen barlaglar geljekki bejergiler üçin umyt beriji netijeleri görkezdi. Häzirki wagtda üns bu keseliň bar bolan bejergilerine gönükdirilendir.
Propion asidemiýasynyň beýleki alamatlaryna metabolik bozulmalar sebäpli energiýa öndürmek bilen baglanyşykly meseleler girip biler.
Propion asidemiyasy autosomal resessiw genetiki keseldir. Bu, adamyň keseliň döremegi üçin täsirlenen geni ene-atasyndan miras almalydygyny aňladýar.
Eger bir är-aýalyň çagasy propion turşusy bilen doglan bolsa, indiki çagada hem bu keseliň bolmagynyň 25 göterim mümkinçiligi bar. Şeýle hem, soňra alamatlar ýüze çykyp biljek öňden bar bolan dogan-garyndaşlary barlamak möhümdir. Irki anyklaýyş we bejergi keseliň uzak möhletli gaýraüzülmeleriniň öňüni almaga kömek edip biler.
Genetiki maslahatçy bilen gürleşmek köp maşgalalar üçin örän peýdaly bolup biler. Bu size ýagdaýyňyzyň töwekgelçiliklerini düşünmäge mümkinçilik berer. Göwrelilikden öňki barlag we embrion saýlamak hem mümkin bolan mümkinçilikler bolup biler.
Propion asidemiyasynyň diagnozy üçin doly taryhy we fiziki barlag, şeýle hem laboratoriýa barlaglary talap edilýär. Diagnozy mümkin boldugyça çalt goýmak möhümdir, sebäbi täsirlenenler köplenç örän keselli bolýarlar.
Köp dürli lukmançylyk meseleleri propion asidemiyasynda görülýän agyr newrologik alamatlary we beýleki alamatlary, şol sanda beýleki seýrek genetiki bozulmalary döredip biler. Saglygy goraýyş hünärmenleri anyk sebäbi anyklamak arkaly beýleki mümkin bolan diagnozlary aradan aýyrmalydyrlar.
Propion asidemiyasy bolan adamlarda has ýöriteleşdirilen barlaglarda hem anomaliýalar bolup biler. Mysal üçin, bu keseli bolan adamlarda propionilkarnitin atly maddanyň derejesi ýokary bolýar.
Bu ilkinji barlaglara esaslanyp, lukmanlar diagnozy tassyklamak üçin işleýärler. Bu PCC fermentiniň nähili işleýändigini bahalandyrmak üçin barlaglary öz içine alyp biler. PCCA we PCCB genleriniň genetiki barlagy hem diagnozy aýdyňlaşdyrmak üçin ulanylyp bilner.
Käwagt çagalara ilkinji gezek standart täze doglan çagalaryň skrining barlaglarynyň netijeleri esasynda diagnoz goýulýar. Şeýle-de bolsa, dünýäniň ähli ştatlary ýa-da ýurtlary bu keseli barlamaýar. Mundan başga-da, çagalarda bu skrining barlaglarynyň netijeleri elýeterli bolmazdan öň alamatlar ýüze çykyp biler.
Propion turşusynyň döremegi sebäpli ýiti kesel lukmançylyk kömeginiň zerurlygydyr. Destek bolmasa, adamlar bu hadysalar wagtynda ölüp bilerler. Olar ilkinji diagnoz goýulmazdan öň ýa-da stress ýa-da kesel döwründe ýüze çykyp biler. Bu adamlara hassahana şertlerinde intensiw goldaw gerek.
Propion asidemiyasy bolan adamlar köp kynçylyklara duçar bolýarlar we köplenç başga lukmançylyk ýagdaýlary bolýar. Mysal üçin, çagalykda (ortaça 7 ýaş) ösýän kardiomiopatiýa köp ölümleriň sebäbidir. Emma her bir hekaýa özboluşlydyr. Ýokary hilli bejergi bilen propion asidemiyasy bolan köp adamlar has doly we uzak ömür sürüp bilerler. Seýrek duş gelýän genetiki keseller boýunça hünärmenlerden we saglygy goraýyş hünärmenlerinden ybarat topar kömek edip biler.
Propion asidemiyasy köplenç durmuşyň ilkinji günlerinde agyr bolup bilýän saglyk krizisine getirýär. Bolup geçýän zatlary işläp çykarmak prosesi biraz wagt talap edip biler. Bu yzygiderli idegi talap edýär, ýöne propion asidemiyasy bolan köp adamlar doly durmuşda ýaşaýarlar. Goldaw üçin dostlaryňyza, maşgalaňyza we lukmançylyk işgärleriňize ýüz tutmakdan çekinmäň.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Kambra Conejero A., Quijada Fraile P. we başgalar. Madrid sebitinde giňeldilen neonatal barlagda dogabitdi metabolik bozulmalara diagnoz. JIMD hasabaty 2022-nji ýylyň 27-nji ýanwary; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002 / jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S we başg. Metilmalon we propion asidemiýasyny anyklamak we bejermek boýunça gollanmalar: ilkinji gözden geçiriliş. J Dis metabyny miras aldy. 2021-nji ýylyň maý aýy; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalon turşusy we propion turşusy: kliniki dolandyryşyň täzelenmesi. Pediatriýada häzirki pikir. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Propion asidemiya keseliniň nusgasy hökmünde induksiýa edilen pluripotent kök öýjüklerinden alynýan kardiomiositler. Int J Mol Sci. 2021 25-nji ýanwar; 22 (3): 1161. Baş ofis: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L we beýlekiler. Propion asidemiyasy: 55 çagada we ýetginjekde kliniki geçmiş we netijeler. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Awtor: Rut Jessen Hikman, lukman Rut Jessen Hikman, lukman, lukmançylyk we saglyk boýunça erkin ýazyjy we neşir edilen kitaplaryň awtory.